Propionihapposyndrooma on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin, mukaan lukien aivot ja sydän. Useimmiten se havaitaan pian syntymän jälkeen. Se vaikuttaa 3 000–30 000 ihmiseen Yhdysvalloissa.
Geneettisten vikojen vuoksi elimistö ei pysty käsittelemään tiettyjä proteiinien ja rasvojen osia kunnolla. Tämä johtaa lopulta sairauden oireisiin. Jos sitä ei diagnosoida ja hoideta ajoissa, se voi johtaa koomaan ja jopa kuolemaan.
Tässä artikkelissa selitetään propionihappodemian oireet ja sen diagnosointi. Siinä käsitellään tämän tilan hoitoa, muita siihen liittyviä lääketieteellisiä ongelmia ja yleistä tietoa propionihappodemian elinajanodotteesta.
Useimmissa tapauksissa propionihappodemian oireet ilmenevät muutaman päivän kuluessa syntymästä. Vauvat syntyvät terveinä, mutta pian heillä ilmenee oireita, kuten huonoa ravitsemusta ja heikentynyttä vastetta. Jos sitä ei diagnosoida ja hoideta, voi kehittyä muita oireita.
Harvemmin oireet voivat ilmetä ensimmäisen kerran myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Propionihappodemian esiintyvyys voi myös johtaa kroonisempiin ongelmiin riippumatta siitä, milloin se alkaa.
Propionihappopitoisuus on "synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö". Tämä on ryhmä harvinaisia ​​sairauksia, jotka johtuvat erilaisista geneettisistä vioista. Ne voivat aiheuttaa ongelmia aineenvaihdunnassa, prosessissa, jossa ruoan ravintoaineet muuttuvat energiaksi.
Aineenvaihdunta tapahtuu useiden monimutkaisten ja hyvin koordinoitujen kemiallisten reaktioiden kautta, joten monien eri geenien ongelmat voivat johtaa normaalin aineenvaihduntaprosessien häiriöihin.
Propionihappopitoisuus asidoosissa kuuluu myös näiden sairauksien alaryhmään, jota kutsutaan orgaaniseksi asiduriaksi. Nämä geneettiset sairaudet johtuvat tietyntyyppisten aminohappojen (proteiinien rakennuspalikoiden) ja tiettyjen hiilihydraattien ja rasvojen komponenttien aineenvaihdunnan heikkenemisestä.
Tämän seurauksena joidenkin elimistössä normaalisti esiintyvien happojen pitoisuudet voivat alkaa nousta epäterveellisille tasoille.
Eri entsyymien toimintahäiriöt aiheuttavat erityyppistä orgaanista asiduriaa. Esimerkiksi vaahterasiirappitauti on toinen harvinainen sairaus tässä kategoriassa. Se sai nimensä ominaisesta hajustaan.
Kalan haju tunnetaan myös propionihappodemian hajuna, ja se on yhdistetty yhteen hänen elinikäisistä hoidoistaan.
Propionihappoisuuden aiheuttaa vika jommassakummassa kahdesta geenistä: PCCA:ssa tai PCCB:ssä. Nämä kaksi geeniä muodostavat kaksi komponenttia entsyymissä nimeltä propionyyli-CoA-karboksylaasi (PCC). Ilman tätä entsyymiä elimistö ei pysty metaboloimaan kunnolla tiettyjä aminohappoja ja tiettyjä rasvan ja kolesterolin komponentteja.
Ei vielä. Tutkijat olivat jo tunnistaneet PCCA- ja PCCB-geenit, mutta tieteen edetessä he havaitsivat, että jopa 70 geneettisellä mutaatiolla voi olla merkitystä. Hoito voi vaihdella mutaatiosta riippuen, ja jotkut geeniterapiatutkimukset ovat osoittaneet lupaavia tuloksia tulevia hoitoja varten. Tällä hetkellä keskitytään tämän sairauden olemassa oleviin hoitoihin.
Muita propionihappoisuuden oireita voivat olla aineenvaihdunnan toimintahäiriöistä johtuvat energiantuotannon ongelmat.
Propionihapposyndrooma on autosomaalinen peittyvästi periytyvä geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että henkilön on perittävä kyseinen geeni vanhemmiltaan voidakseen sairastua.
Jos pariskunnalla on lapsi, jolla on syntyessään propionihappoverenkiertohäiriö, on 25 prosentin todennäköisyys, että seuraavalla lapsellakin on sama sairaus. On myös tärkeää tarkistaa olemassa olevat sisarukset, joille voi kehittyä oireita myöhemmin. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa ehkäisemään taudin pitkäaikaisia ​​komplikaatioita.
Keskustelu perinnöllisyysneuvojan kanssa voi olla erittäin hyödyllistä monille perheille. Tämä auttaa sinua ymmärtämään tilanteesi riskit. Myös raskaustestaus ja alkionvalinta voivat olla vaihtoehtoja.
Propionihappodemian diagnoosi vaatii perusteellisen anamneesin ja fyysisen tutkimuksen sekä laboratoriokokeet. On tärkeää tehdä diagnoosi mahdollisimman pian, sillä sairastuneet ovat usein erittäin sairaita.
Monet erityyppiset lääketieteelliset ongelmat, mukaan lukien muut harvinaiset geneettiset häiriöt, voivat aiheuttaa vakavia neurologisia oireita ja muita propionihappoisuuden oireita. Terveydenhuollon ammattilaisten tulisi sulkea pois muut mahdolliset diagnoosit rajaamalla tarkkaa syytä.
Propionihappoverenkierron puutosta sairastavilla ihmisillä voi olla poikkeavuuksia myös erikoistuneemmissa testeissä. Esimerkiksi tätä häiriötä sairastavilla ihmisillä on kohonneet propionyylikarnitiini-nimisen aineen pitoisuudet.
Näiden alustavien testien perusteella lääkärit pyrkivät vahvistamaan diagnoosin. Tämä voi sisältää testejä, joilla arvioidaan PCC-entsyymin toimintaa. PCCA- ja PCCB-geenien geneettistä testausta voidaan myös käyttää diagnoosin selventämiseen.
Joskus imeväisillä diagnoosi tehdään ensimmäisen kerran vastasyntyneiden standardiseulontatestien tulosten perusteella. Kaikissa osavaltioissa tai maissa ympäri maailmaa tätä tiettyä tautia ei kuitenkaan testata. Lisäksi imeväisillä voi olla oireita ennen kuin näiden seulontatestien tulokset ovat saatavilla.
Propionihappodemian aiheuttama akuutti sairaus on lääketieteellinen hätätilanne. Ilman tukea ihmiset voivat kuolla näiden tapahtumien aikana. Ne voivat ilmetä ennen alkuperäistä diagnoosia tai stressin tai sairauden aikana. Nämä ihmiset tarvitsevat tehostettua tukea sairaalaympäristössä.
Propionihappoverenkierron puutosta sairastavilla ihmisillä on monia ongelmia ja usein muita sairauksia. Esimerkiksi lapsuudessa (keski-ikä 7 vuotta) kehittyvä kardiomyopatia on monien kuolemien syy. Mutta jokainen tarina on ainutlaatuinen. Laadukkaalla hoidolla monet propionihappoverenkierron puutosta sairastavat ihmiset voivat elää täysipainoisempaa ja pidempää elämää. Harvinaisten geneettisten sairauksien asiantuntijoiden ja terveydenhuollon ammattilaisten tiimi voi auttaa.
Propionihappoverenpainetauti johtaa usein ensimmäisten elinpäivien aikana terveyskriisiin, joka voi tuntua ylivoimaiselta. Tapahtuvan käsittelyprosessi voi viedä jonkin aikaa. Se vaatii jatkuvaa hoitoa, mutta monet propionihappoverenpainetomaiset elävät täyttä elämää. Voit vapaasti ottaa yhteyttä ystäviin, perheeseen ja lääkintähenkilökuntaan saadaksesi tukea.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ja muut. Synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden diagnoosi laajennetussa vastasyntyneiden seulonnassa Madridin alueella. JIMD-raportti 2022, 27. tammikuuta; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S ym. Ohjeet metyylimaloni- ja propionihappodemian diagnosointiin ja hoitoon: ensimmäinen tarkistus. J periytynyt Dis-metaboliitin. Toukokuu 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metyylimalonihappo ja propionihappoisuuden esiintyvyys: kliinisen hoidon päivitys. Nykyinen mielipide lastenlääketieteessä. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Indusoiduista pluripotenteista kantasoluista johdetut sydänlihassolut propionihappoisuuden mallina. Int J Mol Sci. 25. tammikuuta 2021; 22 (3): 1161. Päätoimisto: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L ym. Propionihappoisuuden kliininen kulku ja tulokset 55 lapsella ja nuorella. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Kirjoittaja: Ruth Jessen Hickman, lääketieteen tohtori Ruth Jessen Hickman, lääketieteen tohtori, on freelance-lääketieteen ja terveydenhuollon kirjoittaja ja useiden julkaistujen kirjojen kirjoittaja.